Server.sk Auto Fit Kino Music Tech Zľava Môj Bazár Job Reality Fórum Súťaž Foto Počasie PR správy

Dnes je 18. augusta 2017, meniny má a zajtra
Aktuálny čas:

Fenylketonúria - metabolická porucha, o ktorej vieme málo

Zdroj: © Server.sk, redaktor: kiara, pridané: 20.08.2012

Fenylketonúria patrí medzi takzvané dedičné metabolické poruchy. Tieto ochorenia vznikajú vtedy, ak v organizme chýba alebo je poškodený niektorý enzým zodpovedný za spracovanie látok z potravy.
Fenylketonúria - metabolická porucha, o ktorej vieme málo
Zdroj obrázku: Dreamstime.com/databanka
 

Fenylketonúria je pomerne vzácne genetické ochorenie, pri ktorom človek nie je schopný metabolizovať fenylalanín – esenciálnu aminokyselinu, ktorá je súčasťou bielkovín prijímaných v strave. Keďže telo nedokáže fenylalanín spracovávať, hromadí sa v krvi a tkanivách mozgu a poškodzuje vývoj nervového systému.

Dedičná metabolická choroba

Fenylketonúria patrí medzi takzvané dedičné metabolické poruchy. Tieto ochorenia vznikajú vtedy, ak v organizme chýba alebo je poškodený niektorý enzým zodpovedný za spracovanie látok z potravy. Ak niektorý z týchto enzýmov nie je k dispozícii, hromadí sa nespracovaná látka na určitých miestach v tele.

Fenylalanín ako prirodzená bielkovina

Je súčasťou všetkých prirodzených bielkovín, a človek ho môže prijať jedine v potrave. V bežnej strave človeka je fenylalanín prítomný prakticky všade a tak ľudia s fenylketonúriou musia starostlivo vyberať tie potraviny, kde je fenylalanínu čo najmenej. Bielkoviny sú však pre fungovanie organizmu nesmierne dôležité. Preto sa pacientom v rámci nízkobielkovinovej diéty podávajú špeciálne prípravky, ktoré im dopĺňajú potrebné bielkoviny. Približne polovicu prijatého fenylalanínu metabolizmus za normálnych okolností využije na syntézu bielkovín a následne na tvorbu buniek a rast jednotlivých tkanív tela. Druhá polovica sa premieňa na tyrozín, ktorý má stimulačné účinky na mozgovú aktivitu a celkové povzbudivé účinky na organizmus.

Výskyt ochorenia

V krajinách Európskej únie je s týmto ochorením diagnostikovaných približne 35 000 ľudí. Na Slovensku je od roku 1972 zavedený plošný skríning novorodencov, ktorý zaručuje včasný záchyt tohto ochorenia a okamžité začatie liečby. Na Slovensku bolo od roku 1995 novodiagnostikovaných 120 pacientov. Za rok sa tak v priemere s týmto ochorením rodí 8 detí na Slovensku.

Liečba fenylketonúrie – celoživotná diéta

Úspešná liečba fenylketonúrie (PKU) sa datuje od roku 1953, kedy nemecký detský lekár Horst Bickel po prvýkrát použil pre pacientov diétu so zníženým obsahom fenylalanínu.

Fenylketonúria je nevyliečiteľné ochorenie. Doposiaľ bola jedinou prevenciou vážnych zdravotných postihnutí diéta s vylúčením fenylalanínu. Ľudia trpiaci fenylketonúriou majú špeciálne upravený jedálniček, ktorý je zameraný na ich individuálnu poruchu vstrebávať fenylalanín. U niektorých ľudí totiž môže byť do určitej miery schopnosť spracovávať fenylalanín zachovaná. O pacientov s fenylketonúriou sa od detstva starajú špecialisti – pediatri, a u nich zostávajú v starostlivosti aj po celý život. V súčasnosti sa hľadajú nové terapeutické stratégie, ktoré sa opierajú o súčasné poznatky o fenylketonúrii, jednou z nich je aj génová terapia, ktorá je však hudbou budúcnosti.

Následky choroby

Ľudia s fenylketonúriou majú napríklad zhoršenú krátkodobú pamäť, poruchu schopnosti udržať pozornosť a schopnosti plánovania a organizácie. Títo ľudia majú vyššiu pravdepodobnosť vzniku depresie alebo úzkostnej poruchy, zatiaľ čo napríklad antisociálne správanie sa u nich vyskytuje veľmi zriedka.Celoživotná diéta však znižuje riziko psychických problémov.




Server.sk v iOS Server.sk v Androide
 
 

Diskusia k článku

Tvoje meno:

Komentár:


 

Dnes.Server.sk
Dnešné horúce témy »


Repasované turbá, kompresory, servá, brzdové st...
Realitná kancelária zaoberajúca sa s predajom n...



Vykonávame elektroinštalácie (i menšieho rozsa...

Hľadáme partiu stolárov
Ide o nenáročnú prácu pri obsluhe lisovacieho s...

127 999.00 €
Na predaj byt, 4 a viac izieb, rozloha 90 m2
600.00 € /mesiac
Na prenájom byt, 2 izby, rozloha 66 m2, novostavba
55 000.00 €
Na predaj byt, garsónka, rozloha 28 m2





Ďalší obsah siete Server.sk


Vyberáme z archívu ...

pred 4 rokmi
Maserati Gran Turismo MC Stradale bude aj v štvormiestnom prevedení.
pred rokmi
Úspešný album skupiny Elán Hodina nehy vychádza dnes v reedícii aj s novou piesňou Prístav nádeje.
pred 3 rokmi
Trojica švédskych DJ-ov vystupujúcich pod názvom Swedish House Mafia sa v nasledujúcich týždňoch ešte raz pripomenie, a to vo veľkom štýle! Fanúšikovia si budú môcť zakúpiť film mapujúci ich kariéru aj so soundtrackom.
pred 4 rokmi
Štátne divadlo Košice pripravuje na koniec novembra premiéru nového pôvodného muzikálu Móric Beňovský. Pod vedením režiséra Milana Antola sa v úlohách hlavných predstaviteľov objavia Tomáš Palonder ako Beňovský a Igor Timko v úlohe Stepanova.
pred 5 rokmi
Na nádvorie viedenskej radnice zavítajú oddnes podvečer až do 29. júna milovníci kvalitného vína.
pred 4 rokmi
Opoziční poslanci sú nespokojní so Správou o stave školstva na Slovensku na verejnú diskusiu, ktorú dnes vzala na vedomie vláda.
pred 2 rokmi
Programy plné hudby, tanca a regionálnych gastronomických špecialít, ktoré budú oslavou leta sa uskutočnia piatok 19. júna a sobotu 20. júna 2015 v centre Bojníc.
pred 5 rokmi
Trojnásobný ruský prezident napísal, že Zemana v jeho vlasti poznajú ako "stúpenca upevnenia priateľských rusko-českých vzťahov".

 
 
 

Dara Rolins má nový album - ETC
Dočkali sme sa a je fantastický!
Dara Rolins má nový album - ETC
Dara Rolins má nový album - ETC
Dočkali sme sa a je fantastický!
Dara Rolins má nový album - ETC
Novinka od Imagine Dragons - Evolve už čoskoro!
Ak milujete skvelú hudbu, tak máme pre vás super novinku.
Novinka od Imagine Dragons - Evolve už čoskoro!
Novinka od Imagine Dragons - Evolve už čoskoro!
Ak milujete skvelú hudbu, tak máme pre vás super novinku.
Novinka od Imagine Dragons - Evolve už čoskoro!
Nový album IVANA MER Early Works
Prečítajte si viac o tomto albume.
Nový album IVANA MER Early Works
Jedna z najúspešnejších českých skupín Chinaski vydáva nový albumNení nám do pláče.
Produkcie sa opäť ujal Greg Haver, ktorý stojí i za mimoriadne úspešnou poslednou nahrávkou Rockfield.
Jedna z najúspešnejších českých skupín Chinaski vydáva nový albumNení nám do pláče.