Fenylketonúria - metabolická porucha, o ktorej vieme málo

Fenylketonúria patrí medzi takzvané dedičné metabolické poruchy. Tieto ochorenia vznikajú vtedy, ak v organizme chýba alebo je poškodený niektorý enzým zodpovedný za spracovanie látok z potravy.
Fenylketonúria je pomerne vzácne genetické ochorenie, pri ktorom človek nie je schopný metabolizovať fenylalanín – esenciálnu aminokyselinu, ktorá je súčasťou bielkovín prijímaných v strave. Keďže telo nedokáže fenylalanín spracovávať, hromadí sa v krvi a tkanivách mozgu a poškodzuje vývoj nervového systému.

Dedičná metabolická choroba

Fenylketonúria patrí medzi takzvané dedičné metabolické poruchy. Tieto ochorenia vznikajú vtedy, ak v organizme chýba alebo je poškodený niektorý enzým zodpovedný za spracovanie látok z potravy. Ak niektorý z týchto enzýmov nie je k dispozícii, hromadí sa nespracovaná látka na určitých miestach v tele.

Fenylalanín ako prirodzená bielkovina

Je súčasťou všetkých prirodzených bielkovín, a človek ho môže prijať jedine v potrave. V bežnej strave človeka je fenylalanín prítomný prakticky všade a tak ľudia s fenylketonúriou musia starostlivo vyberať tie potraviny, kde je fenylalanínu čo najmenej. Bielkoviny sú však pre fungovanie organizmu nesmierne dôležité. Preto sa pacientom v rámci nízkobielkovinovej diéty podávajú špeciálne prípravky, ktoré im dopĺňajú potrebné bielkoviny. Približne polovicu prijatého fenylalanínu metabolizmus za normálnych okolností využije na syntézu bielkovín a následne na tvorbu buniek a rast jednotlivých tkanív tela. Druhá polovica sa premieňa na tyrozín, ktorý má stimulačné účinky na mozgovú aktivitu a celkové povzbudivé účinky na organizmus.

Výskyt ochorenia

V krajinách Európskej únie je s týmto ochorením diagnostikovaných približne 35 000 ľudí. Na Slovensku je od roku 1972 zavedený plošný skríning novorodencov, ktorý zaručuje včasný záchyt tohto ochorenia a okamžité začatie liečby. Na Slovensku bolo od roku 1995 novodiagnostikovaných 120 pacientov. Za rok sa tak v priemere s týmto ochorením rodí 8 detí na Slovensku.

Liečba fenylketonúrie – celoživotná diéta

Úspešná liečba fenylketonúrie (PKU) sa datuje od roku 1953, kedy nemecký detský lekár Horst Bickel po prvýkrát použil pre pacientov diétu so zníženým obsahom fenylalanínu.

Fenylketonúria je nevyliečiteľné ochorenie. Doposiaľ bola jedinou prevenciou vážnych zdravotných postihnutí diéta s vylúčením fenylalanínu. Ľudia trpiaci fenylketonúriou majú špeciálne upravený jedálniček, ktorý je zameraný na ich individuálnu poruchu vstrebávať fenylalanín. U niektorých ľudí totiž môže byť do určitej miery schopnosť spracovávať fenylalanín zachovaná. O pacientov s fenylketonúriou sa od detstva starajú špecialisti – pediatri, a u nich zostávajú v starostlivosti aj po celý život. V súčasnosti sa hľadajú nové terapeutické stratégie, ktoré sa opierajú o súčasné poznatky o fenylketonúrii, jednou z nich je aj génová terapia, ktorá je však hudbou budúcnosti.

Následky choroby

Ľudia s fenylketonúriou majú napríklad zhoršenú krátkodobú pamäť, poruchu schopnosti udržať pozornosť a schopnosti plánovania a organizácie. Títo ľudia majú vyššiu pravdepodobnosť vzniku depresie alebo úzkostnej poruchy, zatiaľ čo napríklad antisociálne správanie sa u nich vyskytuje veľmi zriedka.Celoživotná diéta však znižuje riziko psychických problémov.